Pernah mendengar leukodistrofi metakromatik (MLD)? MLD adalah kelainan herediter (genetik) langka yang menyebabkan penumpukan zat lemak (lipid) di dalam sel, terutama di otak, sumsum tulang belakang, dan saraf tepi. Harga obat untuk menyembuhkan penyakit ini tembus Rp66 miliar.
Melansir Mayo Clinic, penumpukan zat lemak disebabkan oleh kekurangan enzim yang membantu memecah lipid yang disebut sulfatida. Otak dan sistem saraf semakin kehilangan fungsinya karena myelin, zat yang menutupi dan melindungi sel-sel saraf rusak.
Yang mengejutkan, harga obat untuk menangani penyakit MLD sangat mahal. Harga grosirnya $ 4,25 juta atau sekitar Rp66 miliar. Nama obat untuk terapi gen tersebut adalah Lenmeldy.
Obat untuk mengobati gen MLD ini telah disetujui di Amerika Serikat, pada Senin (18/3/2024). Melansir laman MIT Technology Review, produsen Lenmeldy, Orchard Therapeutics mengatakan bahwa biaya grosir $ 4,25 juta.
Dampak penyakit MLD sangat mengerikan. Gangguan saraf ini menyerang balita, dengan cepat merampas kemampuan balita untuk berbicara dan berjalan. Sekitar setengahnya meninggal dunia, sementara yang lainnya hidup dalam kondisi vegetatif yang menyebabkan beban berat bagi keluarga.
Ada tiga bentuk leukodistrofi metakromatik, yang melibatkan rentang usia berbeda: masa kanak-kanak akhir, remaja, dan dewasa. Tanda dan gejalanya bisa berbeda-beda. Pada masa kanak-kanak adalah yang paling umum, dan penyakitnya berkembang lebih cepat dibandingkan pada masa remaja dan dewasa.
Kerusakan yang terjadi pada myelin, berdampak bagi memburuknya fungsi otak dan sistem saraf secara progresif. Mereka yang menderita MLD biasanya, kehilangan kemampuan mendeteksi nyeri, panas, dan suara. Kemudian, kehilangan keterampilan intelektual, berpikir dan memori. Sejumlah keterampilan motorik seperti berjalan, bergerak, berbicara, dan menelan juga hilang. Dampak lainnya, otot kaku dan kaku, fungsi otot buruk dan kelumpuhan. Pada bagian perut, fungsi kandung kemih dan usus hilang. Fungsi seperti kebutaan, gangguan pendengaran, masalah kandung empedu, kejang, dan masalah emosional, bisa terganggu dan bahkan hilang.
Setiap bentuk leukodistrofi metakromatik terjadi pada usia yang berbeda dan dapat memiliki tanda dan gejala awal serta tingkat perkembangan yang berbeda. Pada fase kanak-kanak akhir. Ini adalah bentuk leukodistrofi metakromatik yang paling umum, dimulai sekitar usia 2 tahun atau lebih muda. Tanda-tandanya, sang anak kehilangan fungsi bicara dan otot secara progresif. Anak-anak dengan bentuk ini seringkali tidak dapat bertahan hidup setelah masa kanak-kanak.
